Grupos de riesgo citogenético de leucemia mieloide aguda pediátrica a partir del análisis de supervivencia en un hospital de referencia para cáncer en Perú / Cytogenetic risk groups for childhood acute myeloid leukemia based on survival analysis in a cancer referral hospital from Perú

Resumen | Introducción. La leucemia mieloide aguda es una neoplasia heterogénea caracterizada por la proliferación de células mieloides inmaduras. El análisis citogenético ha revelado la presencia de aberraciones cromosómicas de importancia en el pronóstico del paciente. Objetivo. Determinar los grupos de riesgo citogenético de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda a partir de la supervivencia global. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de corte transversal. Se incluyeron los registros clínicos de los pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda de novo admitidos en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas entre el 2001 y el 2011 y sometidos a análisis citogenético de médula ósea. Los grupos de riesgo citogenético se establecieron según los criterios del Medical Research Council. Las curvas de supervivencia global se elaboraron con el método de Kaplan-Meier y se compararon mediante la prueba de Mantel-Cox y una regresión de Cox, utilizando el programa R, versión 3.3.2. Resultados. Se incluyeron 130 pacientes, 68 varones (52,3%) y 62 mujeres (47,7%), mayoritariamente del subtipo M2 (33%). La edad promedio fue de 7,7 (rango de 0 a 15 años). Se observaron aberraciones cromosómicas en el 60,8% y la más frecuente fue la traslocación t(8;21). Según el análisis de supervivencia global, se observaron dos grupos de riesgo citogenético: favorable y desfavorable. Conclusión. Se determinaron dos grupos de riesgo citogenético: alto (o desfavorable) y estándar (o favorable).

Abstract | Introduction: Acute myeloid leukemia is a heterogeneous disorder characterized by immature myeloid cell proliferation. Cytogenetic analysis has revealed the presence of chromosomal aberrations important to patient prognosis. Objective: To determine cytogenetic risk groups of pediatric patients with acute myeloid leukemia according to overall survival. Materials and methods: In this cross-sectional observational study, the clinical records of pediatric patients diagnosed with de novo acute myeloid leukemia admitted to the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas between 2001 and 2011 with cytogenetic analysis of bone marrow were included. Cytogenetic risk groups were established according to the criteria of the Medical Research Council. Overall survival curves were generated with the Kaplan-Meier method and compared using the Mantel-Cox test and Cox regression with the software R, version 3.3.2. Results: A total of 130 patients were included, 68 males (52.3%) and 62 females (47.7%), most of them with subtype M2 (33%). The average age was 7.7 years (range: 0-15 years). Chromosomal aberrations were observed in 60.8% of the patients, the most frequent of which was the translocation t(8;21). According to the overall survival analysis, two cytogenetic risk groups were established: favorable and unfavorable. Conclusion: Two groups of cytogenetic risk were determined: high (or unfavorable) and standard (favorable).

Un caso de leucemia aguda de linaje Switch con der(1)t(1; 1) / A case of acute leukemia lineage Switch with der(1)t(1; 1)

La Leucemia Aguda (LA) comprende un grupo de neoplasias hematológicas heterogéneas caracterizadas por una proliferación anormal de stem cells hematopoyéticas. Un caso particular son las Leucemias de Linaje ôSwitchõ, término usado para describir un fenómeno que ocurre en LA por el cual un linaje particular en el diagnóstico inicial (linfoide o mieloide), cambia al linaje opuesto durante la recaída. Presentamos un caso de un paciente varón de 16 años que ingresa a nuestra institución con diagnóstico de Leucemia Linfática Aguda (LLA), cuyo cariotipo fue 46,XY, que luego de 6 meses recae a Leucemia Mieloide aguda (LMA), evidenciado por inmunofenotipo, con cariotipo en médula ósea: 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], donde una clona mostró una translocación no balanceada originando trisomía parcial de una región del brazo largo del cromosoma 1. Alteraciones de este cromosoma se han observado en varias neoplasias hematológicas y algunos de estos rearreglos se han asociado a mal pronóstico.

Acute Leukemia (AL) involves a group of heterogeneous hematological neoplasias characterized for an abnormal proliferation of hematopoietic stem cell. A particular case is the Switch Lineage Leukemia, a term used for describing an event in AL that occurs in a particular lineage at the first diagnostic (myeloid or lymphoid) and change to opposite lineage during a relapse. We show a case from a patient 16-years old who is admitted in our institution with diagnostic of Acute Lymphatic Leukemia (ALL) whose caryotype was 46,XY and six months after presents a relapse changing to Acute Myeloid Leukemia (AML) demonstrated by immunophenotype, with caryotype: 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], that showed one clone with non-balanced translocation raising a partial trisomy of one region of large arm from chromosome 1. Alterations in chromosome 1 have been observed in several hematological neoplasms and some of these rearranges have been associated to bad prognostic.